脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）是一種罕見的進(jìn)行性、退行性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。2018年5月，中國(guó)《第一批罕見病目錄》中，SCA位列第52個(gè)。由于疾病對(duì)行動(dòng)的影響，使得該群體患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。目前國(guó)內(nèi)缺乏特效治療藥物。

隨著國(guó)家特許醫(yī)療政策的支持，在博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)藥物——他替瑞林成功引進(jìn)，患者可以在博鰲用上該款產(chǎn)品。據(jù)了解，截止目前，他替瑞林（Taltirelin）先后在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院和四川大學(xué)華西樂城醫(yī)院成功落地，累計(jì)超過上百人次成功用藥，標(biāo)志著國(guó)內(nèi)SCA患者無(wú)需出國(guó)即可用上這款特藥，為疾病管理提供了新的選擇。

國(guó)內(nèi)SCA治療困境：亟需有效藥物支持

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）屬于脊髓小腦變性病（SCD）的一種，多為常染色體顯性遺傳病，其中，SCA3型（馬查多-約瑟夫病）在中國(guó)占比最高（51.1%～72.5%）。患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的共濟(jì)失調(diào)，包括步態(tài)不穩(wěn)、言語(yǔ)障礙、吞咽困難等，最終可能喪失行動(dòng)能力。

目前，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)尚無(wú)治愈方法，治療主要集中在緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。物理治療、對(duì)癥支持治療可以幫助患者保持運(yùn)動(dòng)功能，提高日常生活能力。言語(yǔ)治療對(duì)改善言語(yǔ)和吞咽困難也有幫助。此外，藥物治療可以緩解某些癥狀。

他替瑞林，助力患者治療新方案

他替瑞林（Taltirelin）是一種促甲狀腺激素釋放激素(TRH)類似物，它模仿TRH的生理作用，但具有更長(zhǎng)的半衰期和作用持續(xù)時(shí)間，并且在長(zhǎng)期使用后幾乎沒有產(chǎn)生耐藥性，具有促智、神經(jīng)保護(hù)和鎮(zhèn)痛作用。該藥物于2000年9月首次在日本上市，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)。由于脊髓小腦變性病并發(fā)吞咽障礙的情況較多，患者希望得到更容易服用的口腔崩解片，2009年10月OD片（口腔崩解片）新劑型開始銷售。

依托海南博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)的“特許醫(yī)療”政策，他替瑞林已成功引入國(guó)內(nèi)，并先后在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院和四川大學(xué)華西樂城醫(yī)院成功落地，為全國(guó)患者開辟了新的治療路徑。

他替瑞林在樂城的落地，是罕見病領(lǐng)域“政策突破+醫(yī)療創(chuàng)新”的重要成果。隨著更多SCA患者通過特許渠道獲益，我們期待通過這一途徑推動(dòng)國(guó)內(nèi)罕見病藥物可及性，幫助更多罕見病家庭重拾希望。

（注：以上內(nèi)容僅供疾病信息傳遞使用，不作為具體臨床診治意見。具體診療請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或醫(yī)生進(jìn)行問診。）

關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。